El programa detecta 52 trastornos metabólicos, genéticos y endocrinos desde los primeros días de vida por apenas 85 dólares, estableciendo un nuevo estándar de calidad internacional en República Dominicana
SANTO DOMINGO. — El Instituto de Genética Médica ChromoMED presentó oficialmente ayer, jueves 15 de mayo, el primer Programa de Tamizaje Neonatal Ampliado con prueba confirmatoria gratuita disponible en República Dominicana. El acto de lanzamiento se celebró en el Auditorio Dr. Goldny Mills, sede del instituto, en el marco de la conferencia “Enfermedades Raras en Medicina Interna”, disertada por el Dr. Pedro Iván Peralta.
El programa permite la detección temprana de 52 trastornos metabólicos, genéticos y endocrinos mediante la tecnología de Tarjeta de Gota de Sangre Seca (DBS, por sus siglas en inglés), procesada en equipos de secuenciación de última generación Illumina NovaSeq™️ 6000. Con un costo de apenas 85 dólares estadounidenses, ChromoMED busca democratizar el acceso a una herramienta de diagnóstico que hasta ahora solo estaba disponible en centros especializados de países con mayor desarrollo en genómica.
El Dr. Bary G. Bihgay, director científico de ChromoMED, destacó el impacto de este avance para la salud pública dominicana: “Hoy marcamos un antes y un después en la medicina preventiva neonatal de nuestro país. Con este programa no solo igualamos, sino que superamos el estándar internacional de tamizaje neonatal. Incluir la prueba confirmatoria gratuita en caso de resultado positivo es un compromiso ético y científico que asumimos porque entendemos que la detección temprana sin confirmación no salva vidas: es la confirmación la que permite actuar a tiempo”, afirmó el Dr. Bihgay.
Entre los beneficios incluidos en el programa se encuentran: resultados confiables en aproximadamente 15 días, una prueba confirmatoria sin costo adicional en caso de resultado positivo, y la repetición gratuita de la muestra cuando sea necesario. Estas garantías posicionan al programa como el más completo en su categoría dentro del territorio nacional.
Por su parte, la Dra. Katlin de la Rosa Poueriet, directora médica de ChromoMED y pediatra genetista, resaltó la importancia clínica del tamizaje ampliado: “Como pediatra genetista, he visto cómo la detección tardía de enfermedades metabólicas y genéticas puede marcar la diferencia entre una vida plena y años de complicaciones evitables. Este programa les da a los padres dominicanos la tranquilidad de saber que sus hijos fueron evaluados con la más alta tecnología desde sus primeros días de vida. A 85 dólares, no hay excusa para no proteger a nuestros recién nacidos”, expresó la Dra. De la Rosa Poueriet.
El lanzamiento tuvo lugar en el contexto de la conferencia sobre enfermedades raras en medicina interna, impartida por el Dr. Pedro Iván Peralta, quien abordó los desafíos diagnósticos que enfrentan los pacientes con condiciones poco frecuentes en el sistema de salud dominicano. La actividad reunió a profesionales de la salud, investigadores y representantes del sector médico comprometidos con la mejora de los estándares de atención genética en el país.
ChromoMED, ubicado en la calle Hermanos Deligne No. 205B, Gazcue, Distrito Nacional, reafirma su lema institucional —Superando el Diagnóstico Genético— y se posiciona como referente en medicina genómica de la región del Caribe.
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